Я долго думала писать этот пост или нет, но меня несколько человек попросили поделиться на форуме. Мало ли, вдруг кому-то поможет.

Мою старшую (Анюту) диагностировали с очень редким генетическим заболеванием. Количество детей с этим заболеванием в США около 600 человек. Нам всю жизнь придётся сидеть на таблетках, которые мы, пока безрезультатно, пытаемся выбить из страховки. Стоимость лечения без страховки более $23К в месяц.

Но дело не в этом. Дело в том, что я как мама всегда чувствую когда у моеих детей что-то не так. Чуйка материнская срабатывает. Ну вот у меня и в этот раз то же самое было. Симптоматика была определённая и я нутром чуяла, что с ребёнком что-то не так. Набор веса огромный в очень короткое время (она на данный момент в 10 лет весит больше 100 фунтов), а мне заявляли - это puberty, это нормально. Жуткая усталось была, до такой степени, что она в школе засыпала. Anxieties сильные и панические аттаки. Ходила она к психологу, хотя я не замечала каких-то сильных стрессов и подобного, чтобы вызывать эти тревожности. Панические аттаки начинаись прямо без оснований, например сидит пишет историю и её начинает крыть. Потом нас пытались садить на лекарства от ADHD и так далее.

Когда я повела её по врачам, надо мной просто смеялись - она в порядке, ничего с ней нет, успокойтесь мамаша. Широкую панель тестов отказывались делать. Я таки надавила на педиатра (завалила его статьями на медицинские темы с симптоматикой и он сдался) и по результатам тестов я увидела заниженую функцию щитовидки и liver enzymes очень завышены. И пошла снова по врачам. Эндокринолог и GI specialist. Эндокринолог мне вообще намекнула, что мне нужно лечится у психолога, типа это у меня с головой не в порядке. А ребёнок ОК и ничего с ней нет. То же самое заявила нам GI и сказала прийдти снова через 6 месяцев. А то, что liver enzymes завышены, это бывает, наверное просто глюк.

Я в итоге пошла по функциональным врачам (нетрадиционным), они увидев результаты тестов согласились со мной и забили тревогу. Я снова пошла к обычным врачам и стала требовать более глубоких тестов. Только после того как я провела 3 часа!!! в офисе у GI доктора они согласились на тесты. Так мы нашли проблемы, большинство из них я уже сама определила (she also has autoimmune problems and thyroid issues). Но вот генетическое заболевание мы не ожидали.


Я к чему делюсь своей историей.

Если вы чувствуете, что с вашим ребёнком что-то не так, а врачи отмахиваются, добивайтесь тестов, добивайтесь чтобы они рассмотрели ВСЕ варианты. Наезжайте на них. Вы их нанимаете на работу, вы им платите! И нужно самому advocate за здоровье детей так как врачи не знают вашего ребёнка как знаете его вы.

Здоровья всем.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Марина, очень жалко, что это происходит с Анютой... здоровья вам и терпения. Я плохо себе представляю что такое генетическое заболевание. В чем это выражается?

_________________
Некоторые русские дамы умеют возводить стройные логические построения, основываясь на ложных посылках и ложных умозаключениях, а потом предъявлять претензии к другим. Очень привлекательная, очень женственная и очень опасная черта.
Э.М. Ремарк «Тени в раю»

Заболевание наше Wilson's disease. Это когда один дефектный ген от папы и один от мамы даёт такое вот сочетание. Поэтому редкое заболевание, потому что комбинация именно дефектных геном и именно от двоих родителей редко встречается. Siblings имеют очень высокий шанс тоже его иметь. Машу будем тестировать скоро. Анюте делали биопсию печени помимо кучи других тестов. Я изначально была против биопсии, так как можно было сделать генетический тест и по нему определить, но выбить у страховки этот тест очень сложно. А с биопсией намного легче.

Если вы чувствуете, что то с ребёнком вашим не так, не сдавайтесь. Но придётся всё самим изучать. Я по себе (у меня самой диагнозы, которые я себе сама поставила и которые потом подтвердились врачами) и по дочке поняла, что врачи очень сильно отстают от current medical research. Они как выпустились, так и застряли в прошлом. И иго у них ого-го. Когда я приходила на приёмы с современными статьями и исследованиями и показывала это им и просила тесты делать, реакция у многих была неадекватная. Кто ты такая, посмела мне тут, с мед. дипломом, заявить что-то. В общем, грустно это.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

У меня появилась тенденция ходить к молодым
особенно если это дантист.

Марина, надеюсь, вопрос со страховкой решатся;

А почему удивилась ? мы ведь и являемся "генетическим материалом" родителей. Все от них, хотя часто они носители и много чего от бабушек/дедушек

У меня тоже странный генетические набор. Живу как-то. Невестке будущей обязательно сообщу, во избежание.

_________________
Лучше взять и изобрести завтрашний день, чем переживать о том, что вчерашний был так себе.
Стив Джобс

Ну вот наш педиатр, которого я уломала на тесты начальные - молодой. А другие уже не молоды. Хотя я думаю не зависит от возраста. Просто их учат специально работать на big pharma и они особо не чешутся исследовать что-то за пределами протокола.

Почему удивилась? Не ожидала, что помимо её других проблем будет такая серьёзная.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Марина, пусть все разрулится со страховкой, девочке назначат необходимое лечение и пусть все у вас войдет в колею, чтобы Аня смогла заниматься в свое удовольствием учебой и прочими занятиями и чтобы не было для нее особой разницы между детьми без заболевания и тем как она себя чувствует
успехов в борьбе за здоровье и хорошего самочувствия!

_________________
Life in a cage cowering in fear isn't life at all. Let those who wish to cower, cower, let those who wish to live, live!

Мне тоже пришлось уломать хирурга (моего возраста) на операцию.
И тоже услышала от аллергички про "нойротик" и проч. От неожиданности у меня глаза на лоб полезли.
Сейчас бы я нашлась, что ответить. Некому though

К врачам не хожу почти. Дантисты и гинеколог не в счет. Йога, образ жизни и питания + over the counter лекарства и жить можно.

Не хочу пугать, но во время беременности могут повыпадать все скелеты и сразу. Так что лучше быть во всеоружии (знании)

_________________
Лучше взять и изобрести завтрашний день, чем переживать о том, что вчерашний был так себе.
Стив Джобс

Марина, держитесь, вы большая молодец, благодаря вам своевременно выявили, скомпенсируете, все будет хорошо.
Насчёт лекарств, Купренил(Пеницилламин (Penicillamine)), возят из России и Израиля и некоторые другие препараты тоже ( некоторые лекарства рецептурные из Канады).
Здоровья Анюта, все наладится.

Подпольно ?


Марина
вообще да, доктора лишний раз не "обуют" страховую. Именно это и есть основной камень преткновения в США

_________________
Лучше взять и изобрести завтрашний день, чем переживать о том, что вчерашний был так себе.
Стив Джобс

девочки, а как может быть, что необходимое для жизни лекарство не покрывает страховка? как это так? ведь не имплант грудной требуют.

_________________
Life in a cage cowering in fear isn't life at all. Let those who wish to cower, cower, let those who wish to live, live!

Обычно нет. Но могут оплачивать только дженерик, а он не всегда работает. Так мне не оплачивали Консерту ребёнку, а дженерик не работал на нем. Мне пришлось два года покупать за полную стоимость $340 в месяц. Слава богу потом нужда отпала.
Марина, папа Ани будет оплачивать 50%? Он скорее всего обязан при любом раскладе.

_________________
Некоторые русские дамы умеют возводить стройные логические построения, основываясь на ложных посылках и ложных умозаключениях, а потом предъявлять претензии к другим. Очень привлекательная, очень женственная и очень опасная черта.
Э.М. Ремарк «Тени в раю»

Спасибо всем за поддержку.


Вот этот препрарат нам сказали постараться не давать, так как очень сильная от него побочка. Врачи сказали все силы бросить и выбить другой, где побочка не такая сильная. Я сижу на форумах поддержки и те кто принимал Penicillamine описывают чего с ними потом было. Там сильные neurological side effects.

Поэтому страховка и отказала нам в другом препарате. Хотят чтобы мы принимали Пеницилламин. Врачи написали в страховку письмо почему Анюте нельзя принимать Пеницилламин. У неё уже фиброз печени и уже есть неврологические симптомы. Если давать Пеницилламин, то будет хуже. И никогда не знаешь чего будет.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

С бывшим мужем был большой конфликт. Он тоже считал, что я дурью маюсь, таскаю ребёнка по врачам. В итоге он потом извинился за то, что был не прав. Уже после того, как Анюту диагностировали. Он согласен оплачивать 50%, но только частично. Функциональных врачей он отказывается оплачивать. Так что тесты мне делать сейчас Анюте, функциональный врач прописал, один за $450, другой $980 по-моему, придётся самой оплачивать.

Биопсия выйдет в несколько тысяч долларов и т.п. Счета за медицину просто зашклаивающие. А у меня ещё свои траты на своё лечение. Так что я пока работаю с госпиталем по оформлению оплаты. Возможно мне скостят чуток, так как я сейчас ещё и без работы сижу. А так payment plan на энное количество лет.
Ну и у Анюты это не все её проблемы. Нам дали направление к эндокринологу, иммунологу и ревматологу. За них тоже платить ((

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Marina, сил тебе и здоровья Анюте!
Вот ты молодец, доковырялась все же до причины.

То есть госпиталь оказался прав, по сути, пригрозив вам CPS из за того, что вы отказывались делать биопсию? Это я про приветовскую тему, кто не в курсе, сходите почитайте, если она еще там и ее не снесли.

Очень жаль, что самое худшее подтвердилось, надеюсь что теперь, когда диагноз подтвержден будет адекватное лечение и состояние ребенка улучшится.

_________________
И вам того же.