Smeeta так у Вас у дочки Синдром Вольфрама ? А чего раньше не сказали?
Ищите радикальное лечение типа генной терапии. По моему, в Сант-Луисе есть доктор, чья лаборатория проводит clinical trials по генной терапии по этому синдрому. Сейчас найду ссылку

Вот нашла

http://wolframsyndrome.dom.wustl.edu/dr-uranos-lab/

_________________
Вернулась из реала. Там нет ничего хорошего. Сидите лучше в Интернете и мечтайте дальше кто о чем.

Да мы как два дня последний тест на руки получили .
Всего их три рассщифровывали .
Мы сделали аппойтмент к генетику . Но это не раньше сентября ее увидеть получиться .
Katten ,спасибо ,я записала себе эту лабораторию .
http://www.micro.siu.edu/faculty-staff/faculty/fix.php
Вот такой еще специалист есть в нашем штате ,может удасться до него добраться каким то образом (по скайпу ) чтобы пообщаться .

Марийка ,ну что ж я тебя буду нагружать -тебе и так некогда .
Могу пообщаться по телефону (теперь могу) когда скажешь ,чтобы не отрывать надолго от семьи разговорами .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

Специалист он ,конечно, интересный и он много, что расскажет ,но он проблему не лечит. Он исследует ( как я поняла) причину и механизм мутаций . К тому же, использует для этого систему прокариотов, а мы ( человеки)- эукариоты, у нас внутри всё сложнее.
Вам нужен доктор, который бы мог вылечить ( облегчить), имеющиюся проблему.
У Вас ген не отсутсвует, он есть просто, он мутирован. Это аутосомно -рецессивное заболевание, значит у вас поражены обе аллели ( оба гена), которые пришли и от мамы и от папы.

_________________
Вернулась из реала. Там нет ничего хорошего. Сидите лучше в Интернете и мечтайте дальше кто о чем.

Smeeta спасибо! не унывайте! надеюсь слух вернулсяя

_________________
What a lovely day yeah we won the war May have lost a million men but we got a million more All the people they say

то что диагноз долго не могли поставить как-то понятно, если болезнь не очень хорошо изучена. А почему раньше не могли определить что у ребенка проблема со слухом и зрением? с этим вроде не должно быть больших проблем? или она не жаловалась? В общем хорошего вам самочувствия по возможности.

_________________
Life in a cage cowering in fear isn't life at all. Let those who wish to cower, cower, let those who wish to live, live!

Katten,мы с мужем открыли ссылку где специалисты показаны кто занимаеться этим заболеванием и прямо сразу натолкнулись на Чикажского специалиста .
У него там видео собраны на их вебсайте .
Вот еще один тип диабета monogenic ,я не знаю ничего про это .

Каtten,вы просто умничка ,знаете так много .

Будем изучать проблемы по мере их возникновения ,расслабляться некогда .
Слух до сих пор не вернулся ко мне . Надеюсь прорвусь как полегчает .

https://m.youtube.com/watch?v=BIOk_BfXUzk

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

Я не скажу за все лаборатории ,там в Массачусите она не давно занимаеться этими проблемами по митохондриям .
Собственно тесты и были направлены на выяснение что же случилось и где -почему митохондрии не получают должного питания .
Если бы дочь могла говорить и все остальное -было намного легче .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

smeeta, я только что прочитала..ну что же так ... держитесь. А сколько ребёнку лет сейчас?

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

13-й,спасибо ,я стараюсь .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

А как дочка отреагировала на диагноз? Или вы пока не говорили ей?

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

smeeta, Держитесь.

Мариш ,далека моя от земных реалий .
У нее свой мир ,в который пока не возможно нам ее родителям попасть .
Если моя в магазине может запросто подойти и обнять любую женщину ,приняв ее за меня .
Не знает моя где ее истинная мама и папа ,и главное что она - это она ,а не кто то с картинки или фотки .
Трудно объяснить все это на словах .

Спасибо ,Чья -то .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

Да, всё правильно, там по ссылке специалисты, kоторые работают в collaboration c этим Сант Луисовским доктором по генной терапии. Мне кажеться, они всей "бригадой" вам помогут. И все они там профессора.
Smeeta, не отчаивайтесь, я понимаю, что заболевание серьёзное, но одно хорошо, что УЖЕ поставили диагноз и другое хорошо, что это заболевание редкое и им заинтересованы профессора медицинских research центров. Это ведь не по участковым педиатрам бегать.



По моему, это несахарный диабет № 2 . Могу ошибаться, извините, это я не помню




Большое спасибо хоть кто-то обо мне лестно отозвался

_________________
Вернулась из реала. Там нет ничего хорошего. Сидите лучше в Интернете и мечтайте дальше кто о чем.

Smeeta очень вам сочувствую. Но может быть сейчас после постановки диагноза, смогут помочь дочке. Здоровья вам всем!!! Дайте знать, если нужна помощь какая то.
Да не известно где выстрелит. У моего младшего в 20 месяцев, обнаружили очень редкий синдром. Слава Богу вовремя провели лечение и он без последствий прошел ( пока по крайней мере). Так там даже не знают причину вообще ( вроде не генетический, а что его провоцирует не знают).

_________________
Не завидуй славе грешника, ибо не знаешь, какой будет конец его. (Сир. IX, 14)

Smeeta, держитесь. Хорошо что наконец нашли причину, надеюсь помогут дочке